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日期:2024-07-14
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 戊二酸血症第一型 異戊酸血症 甲基丙二酸血症 網站先驅計畫》 串聯質譜儀-罕見代謝疾病 ... 目前以高碳水化合物及低脂肪為飲食控制的主軸,以中鏈脂肪酸、核黃素與肉鹼為治療原則。 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (Very long ......
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日期:2024-07-12
中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症( Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency;MCAD ),為一種體染色體隱性遺傳的脂肪酸代謝異常疾病。主要是由於中鏈醯輔酶Α去氫酶 ( Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase ) 的功能發生機障。...
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日期:2024-07-17
遺傳疾病基因 分析 檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人 脊髓小腦退化性動作協調障礙 & 亨丁頓氏舞蹈症 Huntington Disease (亨丁頓氏舞蹈症 ......
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日期:2024-07-15
4 2007/11/12 楊素卿 7 【酒精在體內之代謝】 是酒精最主要的代謝場所,當人體攝取酒精性飲 料之後,酒精主要是經由以下幾種酵素系統代謝: 1. 酒精脫氫酶(alcohol dehydrogenase, ADH) (1)位於細胞質中。(2)當血液中酒精濃度較低時,酒精主要是經由此酵素的 ......
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日期:2024-07-18
新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸,有機酸及脂肪酸代謝產物濃度,當某偵測物質濃度高於標準時,需進一步複查。 濃度若有明顯偏高之現象,應先確定個案是否已有臨床症狀。...
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日期:2024-07-16
累積汞含量因此較高,生活在200公尺以下、陽光照不到的水域,才叫深海魚(圖片來源:海鮮指南 ) 首頁 認識我們 聯絡我們 使用說明 購物須知 小麥練習曲說明書下載 上稿說明 編輯你的個人資料 新增文章 上傳、簡單編輯你的圖片 ......
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日期:2024-07-11
糖是一類化學本質為多羥醛或多羥酮及其衍生物的有機化合物。在人體內糖的主要形式是葡萄糖(glucose,Glc)及糖原(glycogen,Gn)。葡萄糖是糖在血液中的運輸形式,在機體糖代謝中佔據主要地位;糖原是葡萄糖的多聚體,包括肝糖原、肌糖原和腎糖原等,是 ......