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![龐貝氏症- 维基百科，自由的百科全书]()
zh.wikipedia.org龐貝氏症（英语：Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase ... 2006年4月28日，由台灣中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣崇及其所領導的研究團隊，經過長達15年 ...瀏覽：1348 -
![龐貝氏症有藥了！ 獲美國食品藥物檢驗局核准 - 財團法人罕見 ...]()
www.tfrd.org.tw陳垣崇院士表示，此藥研發之重要性在於，龐貝氏症以前是無藥可救的疾病，現在終於研發出有效藥物，的確 ...瀏覽：1279
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日期：2024-08-31
推動孤兒 藥的上市，並積極爭取自己的兩個小孩成為首批臨床試驗者， 時間與生命的拔河，他的內心也面臨考驗 ... 10:01 20110103《大愛醫生館》肝醣不寸斷 ......
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日期：2024-09-01
Glycogen storage disease type II (also called Pompe disease /ˈpɒmpə/ or acid maltase deficiency) is an autosomal recessive metabolic disorder[1] which damages muscle and nerve cells throughout the body. It is caused by an accumulation of glycogen in the l...
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日期：2024-08-30
好像有翻譯上錯誤? 雖然此組的效用只能稱上是「一點點」有效，但研究團隊堅持其效果和給予患者安慰劑(無含藥物成分)幾乎一樣。 原文是說，+上CBT組的效果有中等(研究效果量0.46屬於moderate)，但是這個效果跟抗精神病藥物與安慰劑相比效果是一樣的。...
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日期：2024-08-29
如何確認診斷楓漿尿症? 診斷上藉由分析血液中纈氨酸、白胺酸、異白胺基酸及異白胺基酸的異構物（Alloisoleucine）的濃度，可發現典型病患的的數值很高，尿液中相關胺基酸衍生的異常有機酸含量，或直接測定表皮細胞或淋巴球中支鏈甲型酮酸脫氫酶 ......
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日期：2024-08-30
苯酮尿症 高胱胺酸尿症 半乳糖血症 甲狀腺低能症 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症) 先天性腎上腺增生症 楓漿尿症 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 戊二酸血症第一型 異戊酸血症 甲基丙二酸血症 網站先驅計畫》...
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日期：2024-09-05
穿越世界 留下最真的記錄 ... 時間飛逝阿！這已經快要是半年前寫的文章，一直躺在電腦的資料夾中，終於今天得見日囉！繼4歲半的Emily會自己擦屁股後，再來就是她會幫妹妹 ......
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日期：2024-09-01
肝醣儲積症第二型，龐貝氏症疾病介紹. Glycogen storage disease type II , Pompe's Disease. 資料來源：財團法人罕見疾病基金會. 一、簡介：. 肝醣儲積症第二型(又稱 ......
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日期：2024-09-04
什麼是龐貝氏症？ 龐貝氏症(Pompe disease)，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage di....
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