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日期:2024-08-31
推動孤兒 藥的上市,並積極爭取自己的兩個小孩成為首批臨床試驗者, 時間與生命的拔河,他的內心也面臨考驗 ... 10:01 20110103《大愛醫生館》肝醣不寸斷 ......
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日期:2024-09-01
Glycogen storage disease type II (also called Pompe disease /ˈpɒmpə/ or acid maltase deficiency) is an autosomal recessive metabolic disorder[1] which damages muscle and nerve cells throughout the body. It is caused by an accumulation of glycogen in the l...
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日期:2024-08-30
好像有翻譯上錯誤? 雖然此組的效用只能稱上是「一點點」有效,但研究團隊堅持其效果和給予患者安慰劑(無含藥物成分)幾乎一樣。 原文是說,+上CBT組的效果有中等(研究效果量0.46屬於moderate),但是這個效果跟抗精神病藥物與安慰劑相比效果是一樣的。...
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日期:2024-08-29
如何確認診斷楓漿尿症? 診斷上藉由分析血液中纈氨酸、白胺酸、異白胺基酸及異白胺基酸的異構物(Alloisoleucine)的濃度,可發現典型病患的的數值很高,尿液中相關胺基酸衍生的異常有機酸含量,或直接測定表皮細胞或淋巴球中支鏈甲型酮酸脫氫酶 ......
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日期:2024-08-30
苯酮尿症 高胱胺酸尿症 半乳糖血症 甲狀腺低能症 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症) 先天性腎上腺增生症 楓漿尿症 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 戊二酸血症第一型 異戊酸血症 甲基丙二酸血症 網站先驅計畫》...
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日期:2024-09-05
穿越世界 留下最真的記錄 ... 時間飛逝阿!這已經快要是半年前寫的文章,一直躺在電腦的資料夾中,終於今天得見日囉!繼4歲半的Emily會自己擦屁股後,再來就是她會幫妹妹 ......
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日期:2024-09-01
肝醣儲積症第二型,龐貝氏症疾病介紹. Glycogen storage disease type II , Pompe's Disease. 資料來源:財團法人罕見疾病基金會. 一、簡介:. 肝醣儲積症第二型(又稱 ......
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日期:2024-09-04
什麼是龐貝氏症? 龐貝氏症(Pompe disease),又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage di....