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![新生兒篩檢簡介 - 學習加油站]()
content.edu.tw前人有云：「上醫醫未病」，意思是最高明的醫術或醫師應當能見人所末見，在病人症狀尚未出現之前，便能診斷出所患的病病，使治療的結果達到最佳境界。新生兒篩檢的用意即著眼於此，讓五種極為嚴重的先天性疾病在未發作之前即能加以診斷，立刻 ...瀏覽：364
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日期：2024-07-09
四、台灣新生兒篩檢項目 及補助 新生兒篩檢目前全民健康保險並未給付產前遺傳診斷之費用，其每年由行政院衛生署編列預算提供該項費用之部分補助。篩檢系統主要是針對疾病發生率高、有可靠的篩檢方法、有效的治療方法及檢驗成本符合經濟效益的 ......
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日期：2024-07-09
新生兒篩檢新制7月上路 增加項目及補助金額 （中央社記者陳鈞凱台北九日電）全台新生兒篩檢將有新措施，行政院衛生署今天表示，七月一日起，新生兒篩檢將新增六項篩檢項目，並提高檢驗費用補助金額，由每案新台幣一百元調高為兩百元，偏遠地區 ......
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日期：2024-07-08
結果: 可自行上網查詢篩檢報告 (台大新生兒篩檢 中心、臺北病理中心新生兒篩檢室、中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心)。有時父母會接獲通知，需要到轉介醫院確認診斷。 兒科門診時間 ......
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日期：2024-07-09
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是脂肪酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳
疾病。我們身體通常以碳水化合物為我們的主要能量來源，而以脂肪為儲存能量方式
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日期：2024-07-10
法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。...
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日期：2024-07-10
Duchenne Muscular Dystrophy裘馨氏肌肉失養症疾病介紹及文稿資料列表 ... 患者的細胞內完全缺少dystrophin(肌縮蛋白)，無法穩固肌肉纖維，導致肌肉纖維衰退， ......
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日期：2024-07-12
依據世界衛生組織及世界各國 新生兒篩檢準則，目前衛生署認定之 篩檢項目共 11項 。 係基於 新生兒最佳利益考量而建議，每個 ......
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日期：2024-07-14
一、苯酮尿症 二、高胱胺酸尿症 三、楓漿尿病 四、半乳糖血症 五、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 六、先天性甲狀腺功能低下症 七、先天性腎上腺增生 八、甲基丙二酸血症 九、異戊酸血症 十、戊二酸血症第一型...
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