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日期:2024-08-15
結果: 可自行上網查詢篩檢報告 (台大新生兒篩檢 中心、臺北病理中心新生兒篩檢室、中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心)。有時父母會接獲通知,需要到轉介醫院確認診斷。 兒科門診時間 ......
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日期:2024-08-13
法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。...
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日期:2024-08-16
苯酮尿症的發生率為何? 苯酮尿症的發生率有很大的地區和種族上的差異,由愛爾蘭人的四、五千分之一到日本的十萬分之一;據文獻報告,一般白人的發生率平均在一、二萬分之一,而目前台灣地區的發生率約為三、四萬分之一。...
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日期:2024-08-10
著床前基因診斷 aCGH 看評論 更完美的做人方式 著床前基因診斷與染色體篩檢 {有位天才科學家說過:「給我一個支點,我可以舉起整個地球」。兩千多年前他如此自信,科技飛躍的今天難道無法滿足求子朋友最基本的期待?...
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日期:2024-08-15
溶小體儲積症》龐貝氏症、法布瑞氏症及高雪氏症 ... 嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。 ... 當血片含量低於正常值,接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生 ......
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日期:2024-08-09
絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早,若母體血清經檢驗後,風險偏高,就會進行此項檢查,以確認胎兒染色體異常的可能性。進行時間:10-11周。 其它說明: 某些疾病的診斷需要多量的DNA,如甲型海洋性貧血,絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多 ......
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日期:2024-08-16
雖然兩天前才剛去醫院做第一次的產檢,小小虎還是一樣的很正常長大,但是要再去台兒診所做檢查,心情上還是忐忑不安。因為這次不單單只是看看超音波而已,還有上次去抽血檢驗的母血唐氏症測試報告,以及整體性胎兒唐氏症的結果評估。 其實 ......
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日期:2024-08-12
Newborn Screening. 34. Formosan J
Med 2010 Vol.14 No.1. 新生兒篩檢....