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www.cfoh.org.tw法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。瀏覽：739 -
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www.mababy.com非典型的法布瑞氏症以心臟變異（心室肥大），腎臟型（腎功能異常、蛋白尿），中風型者為主要的發病症狀。因為沒有典型法布瑞氏症的疼痛症狀，因此僅出現單一器官的病變，好發年齡多在40-5-歲間。瀏覽：564
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日期：2024-08-04
最近我們發現台灣心臟變異型法布瑞氏症IVS4+919G>A基因突變點的發生率在男性高達1/1500-1600，女性更高達1/750-800，全台估計至少兩萬多人帶有此基因突變 ......
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日期：2024-08-06
法布瑞氏症(Fabry disease)為一種罕見的性聯遺傳隱性之溶小體醣脂類儲積症(lysosomal storage disorder)；首次於1898年德國人Fabry及英國的Anderson於報告中 ......
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日期：2024-08-05
... 血管內皮細胞上時，容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。...
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日期：2024-07-30
遺傳性疾病類型 遺傳性疾病名稱 神經系統 腎上腺白質退化症、甘迺迪氏症、亨汀頓氏舞蹈症、脊髓性小腦萎縮症、異染性腦白質失養症 骨骼肌肉系統 脊髓性肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎、裘馨氏肌肉失養症、軟體發育不全症、成骨不全症...
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日期：2024-08-05
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日期：2024-08-04
簡介法布瑞氏症 (Fabry disease) 楊智超醫師 法布瑞氏症 (Fabry disease) 為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約 40000 到 60000 名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL) 酵素的基因缺陷引起。...
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日期：2024-08-04
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日期：2024-07-31
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