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www.pharmaceutic.idv.tw一、法布瑞氏症（Fabry Disease） 法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由於負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷，使得脂質(lipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在體內細胞的溶小體(lysosome)中。瀏覽：494
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日期：2024-11-13
成大醫院最近連續有兩起孕婦感染李斯特菌、又傳染給胎兒病例，圖為其中一病例，出生後臉上滿布紅疹。 記者修瑞瑩／翻攝 成大醫院最近連續接獲兩起罕見的孕婦感染李斯特菌後，再傳染給胎兒的病例，醫師提醒台灣可能...
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日期：2024-11-17
簡介法布瑞氏症(Fabry disease) 楊智超醫師. 法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種
罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是
因 ......
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日期：2024-11-17
2012年6月8日 ... 法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，它與黏多醣症、高雪氏症等疾病
同屬「溶小體儲積症」。溶小體如同人體細胞的垃圾場，在正常 ......
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日期：2024-11-11
法布瑞氏症：容易被忽略的沈默殺手----心臟變異型. 簡介. 法布瑞氏症（Fabry
disease），是一種負責製造α-半乳糖甘酵素(a-galactosidase ,a-GAL)酵素的基因
缺陷， ......
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日期：2024-11-11
疾病名稱. 法布瑞氏症 (Fabry disease). 檢驗代碼. GLA. 致病基因. GLA基因. 盛行率.
男性族群約1/50,000. 臨床症狀. 患者缺乏alpha-galatosidase (a-Gal A)酵素， ......
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日期：2024-11-15
分類代碼： 0304. 疾病類別： 03. 疾病名稱： Fabry 氏症 ( Fabry Disease ). 現階段
政府公告之罕見疾病： 有. 是否已發行該疾病之宣導單張： 有. 法布瑞氏症為一種罕見
......
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日期：2024-11-12
2013年9月30日 ... 法布瑞氏症(Fabry disease) 是一種罕見的遺傳疾病，病因為位於X染色體 ... 關鍵字：
法布瑞氏症、α-半乳糖甘酵素、酵素替代療法(ERT)、症狀療法....
瀏覽：532
日期：2024-11-17
法布瑞氏症（英语：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），
一種X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責 ......
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