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![臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心--疾病簡介--龐貝氏症]()
wd.vghtpe.gov.tw遺傳模式：龐貝氏症為屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因位於第17條染色體 ... 目前全世界針對龐貝症新生兒篩檢結果顯示 ，有許多新生兒酵素活性偏低但無臨床症狀， ...瀏覽：467 -
![懷孕‧生產‧育兒‧情報站 - 嬰兒與母親知識補給]()
www.mababy.com非典型的法布瑞氏症以心臟變異（心室肥大），腎臟型（腎功能異常、蛋白尿），中風型者為主要的發病症狀。因為沒有典型法布瑞氏症的疼痛症狀，因此僅出現單一器官的病變，好發年齡多在40-5-歲間。瀏覽：1240
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法布瑞氏症為罕見疾病，屬家族顯性遺傳，因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷，而導致體內某種神經脂質globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝， ......
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日期：2024-08-04
法布瑞氏症為罕見疾病，屬家族顯性遺傳，因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷，而導致體內某種神經脂質globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體內， 進而造成全身性器官病變。...
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日期：2024-07-30
日前剛成立的臺灣法布瑞氏症病友協會即為一種罕見之遺傳性疾病。然而，經由新生兒篩檢可以及早協助孩子於適當時機接受治療，並可幫助家族及早診斷、定期追蹤。...
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日期：2024-08-03
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵（左起）、高雄榮總兒童醫學部主任謝凱生、 協會理事長尹美琪、台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明，希望 ......
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日期：2024-07-30
法布瑞氏症 介紹 | 醫療新知 | | 法律規章 | 社福資源 | | 推薦網站 | | 病友 ... 協會』章程 台灣 ......
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日期：2024-07-31
法布瑞氏症病友成立 協會 更新日期:2011/02/20 04:11 記者羅碧／台北報導 ......
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