search:法布瑞氏症相關網頁資料

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日期:2024-08-01
法布瑞氏症為罕見疾病,屬家族顯性遺傳,因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷,而導致體內某種神經脂質globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體內, 進而造成全身性器官病變。...
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日期:2024-07-27
肥厚型心肌病變致病原因重大發現-法布瑞氏症 主講人:台北榮總兒童醫學部 牛道明醫師 97/12/05 台北榮總近來發現台灣許多診斷為肥厚性心肌病變的病患,真 正的病因是法布瑞氏症。 台北榮總遺傳諮詢中心最近藉由新生兒篩檢研究發現,台灣心...
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日期:2024-07-29
法布瑞氏症為罕見疾病,屬家族顯性遺傳,因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷,而導致體內某種神經脂質globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體內, 進而造成全身性器官病變。...
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日期:2024-08-01
法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。...
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日期:2024-08-02
法布瑞氏症( 英语: Fabry disease,Fabry's disease,或 Anderson-Fabry disease ),一種X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責製造α-galactosidase(a-GAL)酵素的基因缺陷,造成體內醣神經胺醇脂質(glycosphingolipid)無法代謝,不斷堆積在細胞質 ......
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日期:2024-08-02
尹小姐從小學開始四肢疼痛灼熱,走路如針扎刺痛,治療後仍逐漸惡化,現在她已50多歲,拖了近40年才確診罹患罕見疾病「法布瑞氏症」,一家人共6人得病。 「手放在冷水中,雙腳壓重沙袋,只為轉移疼痛注意力。」尹小姐說...
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日期:2024-08-02
非典型的法布瑞氏症以心臟變異(心室肥大),腎臟型(腎功能異常、蛋白尿),中風型者為主要的發病症狀。因為沒有典型法布瑞氏症的疼痛症狀,因此僅出現單一器官的病變,好發年齡多在40-5-歲間。...