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![首頁 - 基因醫學部 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院醫療體系全球資訊網]()
www.ntuh.gov.tw基因 醫學部關心您 本部有完整的遺傳疾病診斷與治療系統；提供遺傳疾病、產前診斷及先天代謝異常疾病之檢查、諮詢、診斷、醫療。本部各項遺傳疾病診斷工具完備，更有良好之國際合作關係；有絕對優質及專業的治療團隊，提供民眾適切整體性之 ...瀏覽：968 -
![臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心--疾病簡介--龐貝氏症]()
wd.vghtpe.gov.tw遺傳模式：龐貝氏症為屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因位於第17條染色體 ... 目前全世界針對龐貝症新生兒篩檢結果顯示 ，有許多新生兒酵素活性偏低但無臨床症狀， ...瀏覽：698
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日期：2024-08-01
法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。...
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日期：2024-08-02
簡介法布瑞氏症(Fabry disease) 楊智超醫師. 法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因 ......
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日期：2024-08-03
2012年6月8日 - 法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，它與黏多醣症、高雪氏症等疾病同屬「溶小體儲積症」。溶小體如同人體細胞的垃圾場，在正常 ......
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日期：2024-08-05
法布瑞氏症(Fabry disease)為一種罕見的性聯遺傳隱性之溶小體醣脂類儲積症(lysosomal storage disorder)；首次於1898年德國人Fabry及英國的Anderson於報告中 ......
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日期：2024-08-04
法布瑞氏症（英语：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責 ......
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日期：2024-07-30
中國醫藥大學台中附醫兒童醫院 ... 最新消息 最新消息 人才招募 學術活動快訊 活動花絮 醫療新聞 門診活動 關於我們 兒童醫院簡介 兒童內科簡介...
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日期：2024-08-04
Duchenne Muscular Dystrophy裘馨氏肌肉失養症疾病介紹及文稿資料列表 ... 患者的細胞內完全缺少dystrophin(肌縮蛋白)，無法穩固肌肉纖維，導致肌肉纖維衰退， ......
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日期：2024-08-03
懷孕‧生產‧育兒‧情報站 - 嬰兒與母親官方網站 給你最專業的生產、懷孕知識 ... 媽咪寶貝 10月號 NO.136 採訪撰文／魏婕綝 諮詢／亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏、萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉 模特兒／可愛寶貝妍妍 攝影 ......
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