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日期:2024-11-28
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日期:2024-11-27
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日期:2024-11-26
疾病中文名稱, 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症. 疾病英文名稱, Medium-chain acyl-CoA
dehydrogenase deficiency:MCAD. 偵測物質, C8. 疾病介紹, 脂肪酸是人體重要的 ......
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日期:2024-11-26
溶小體儲積症》龐貝氏症、法布瑞氏症及高雪氏症 ... 嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。 ... 當血片含量低於正常值,接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生 ......
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日期:2024-11-24
分類代碼: 0304. 疾病類別: 03. 疾病名稱: Fabry 氏症 ( Fabry Disease ). 現階段
政府公告之罕見疾病: 有. 是否已發行該疾病之宣導單張: 有. 法布瑞氏症為一種罕見
......
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日期:2024-11-23
新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸,有機酸及脂肪酸代謝產物濃度,當某偵測物質濃度高於標準時,需進一步複查。 濃度若有明顯偏高之現象,應先確定個案是否已有臨床症狀。...
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日期:2024-11-27
... 若沒有持續給予益生菌一個良好的生存環境或營養來源的話,會很快被代謝掉。因此,補充寡糖當作益生菌 的營養來源,會比直接補充益生菌來得好。另,脹氣是因為腸道中缺乏益生菌,一時無法分解全部寡糖的結果,只要減低用量,待益 ......