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smallcollation.blogspot.com1. 發生位置：脂肪酸的氧化作用發生在粒線體（mitochondria）內 2. 生物醫學上的重要性： A. 脂肪酸氧化作用速率的增加是飢餓及糖尿病的特徵，這會促使肝臟製造酮體（Ketone body） B. 酮體呈酸性，所以當長期產生過量酮體時（糖尿病），會引起酮酸中毒 ...瀏覽：357 -
![行政院衛生署國民健康局公告國內罕見疾病名單一覽表]()
www.ncku.edu.tw71 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis （ CIPA ） 先天性痛不敏感症合併無汗症 705.0 72 Wolfram syndrome，DIDMOAD Wolfram 氏症候群 277.9 73 Adrenoleukodystrophy 腎上腺腦白質失養症 272.7 74 McCune Albright syndrome ...瀏覽：1235
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2013年9月27日 - 疾病中文名稱, 短鏈脂肪酸代謝異常. 疾病英文名稱, Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. 偵測物質, C4. 疾病介紹, 短鏈脂肪酸代謝 ......
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長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外，
一般會發生較明顯的心肌病變。患者如果 ......
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新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）可以幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受妥善治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。親愛的爸爸、媽媽：健康的孩子，是家庭的歡樂泉源。如果孩子在......
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2012年6月6日 - 短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency; SCAD)屬於一種脂肪酸代謝異常疾病，起因於粒線體中的酵素缺陷。...
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台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心. 新生兒篩檢確認診斷就診說明書. 這份說明書是有關於您的寶寶接受本中心新生兒先天代謝異常疾病檢驗，檢驗. 結果顯示懷疑患 ......
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短鏈脂肪酸代謝異常的臨床表現多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想像中來的高。懷疑短 ......
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目的 短鏈脂肪酸代謝異常(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCAD)，是一種最近才發現的疾病，其臨床表現較多樣化。大部分的病人從嬰兒時期開始 ......
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