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粒線體DNA疾病 - 【罕見遺傳疾病一點通】
瀏覽：1221
日期：2024-08-18
雖然OXPHOS功能失調是粒線體疾病主要的表現，但其他粒線體負責的功能失調，有 時也可以暗示我們粒線體疾病發生的 ......
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臺中榮總兒童神經科-常見問題-兒童癲癇 - 台中榮民總醫院
瀏覽：1279
日期：2024-08-20
癲癇的病因引起癲癇發作之基本現象是因大腦細胞異常興奮產生放電，進而引起 ... 缺氧性或缺血性腦傷（腦症）、中樞神經感染（例如腦膜炎、腦炎等）、遺傳性癲癇、頭 ......
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財團法人罕見疾病基金會
瀏覽：1327
日期：2024-08-23
異染性腦白質退化症(MLD) 最早是在1933年由Dr. Joseph Godwin Greenfild所發現，因此當時稱做Greenfield's disease。由於將此一疾病的神經纖維切片以結晶紫 ......
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粒線體疾病與腦中風 - 台灣腦中風學會
瀏覽：1400
日期：2024-08-21
粒線體病變的致病機轉相當複雜，其臨床症狀的多變性，導致臨床醫師診斷不易。 ... 粒線體疾病常會有類中風發作的情形，經常是暫時性的，造成的原因是粒線體中 ......
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台灣腦中風學會
瀏覽：1298
日期：2024-08-23
粒線體病變的致病機轉相當複雜，其臨床症狀的多變性，導致臨床醫師 診斷不易。且近十年來，相關 診斷技術的進步 ......
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馬偕醫學研究部
瀏覽：985
日期：2024-08-23
... 建立 粒線體疾病診斷平台，(2)探討 粒線體之功能，(3)研究核DNA與 粒線體DNA的互動調控(4)成立 粒線體疾病動 ......
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財團法人罕見疾病基金會
瀏覽：993
日期：2024-08-20
... 為一 粒線體疾病，最早是在1958年，由Kearns及Sayre所提出。多數為偶發(sporadic)案例，因 粒線體MTTL1基因 ......
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粒線體疾病
瀏覽：1260
日期：2024-08-19
在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，已被納入罕見疾病之列，而 ... 血中乳酸、眼底檢查、腦部磁振造影、肌肉功能等，確定診斷需進行粒線體酵素定量分析與基因檢查。...
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