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www.ear.com.tw現任台大醫院主治醫師、台大醫學院副教授，專欄內容：人工耳蝸、人工耳蝸之電刺激誘發全神經電位 、遺傳性耳聾之基因突變 ... 許權振主任、吳振吉醫師 （一）前言 聽力障礙是各種感覺系統缺陷中最為常見的。臨床醫師或聽力師在處理聽力障礙的 ...瀏覽：627 -
![【罕見遺傳疾病一點通】]()
www.genes-at-taiwan.com.tw在台灣目前已知可能與粒線體缺陷 相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入罕見疾病之列；而國內300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000 ...瀏覽：1495
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粒線體缺陷 凱凱因為罹患粒線體缺陷，自1歲半起就停止發育，7歲時身高只有100公分，且無法獨立走路。2000年底一次發病，幾乎要奪走凱凱的生命，但他展現驚人 ......
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日期：2024-10-30
在台灣，目前所知可能與粒線體缺陷相關的疾病有五十多種，已經被納入罕見疾病之列；約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000 ......
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日期：2024-11-06
彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心 醫療資訊網 Center for Medical Genetics ... 遺傳門診(需掛號) 諮詢電話:04-7238595 轉 7244 劉青山 醫師 彰基 神經內科主治醫師 彰基 教學研究部主任...
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日期：2024-11-02
在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入 ... 有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏 ......
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日期：2024-10-31
粒腺體的診斷我想請教因為女兒目前的症狀為四肢及身體的肌肉均較低張無力且 ... 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症」；病因為粒線體基因發生缺陷，使得粒線體氧化磷酸化 ......
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日期：2024-11-06
Kearns-Sayre Syndrome(以下簡稱KSS)為一粒線體疾病，最早是在1958年， ... 些組織中找到缺失的粒線體基因，患者最常見的症狀即為外眼肌麻痺及眼底色素沉積。...
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日期：2024-11-01
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日期：2024-11-04
直到在成大醫院做肌肉切片檢查，才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中 ... 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚： 每兩萬名 ......
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