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日期:2024-07-10
回到新聞現場、要帶大家認識一種罕見疾病,叫做粒腺體缺陷症。這種病在台灣只有二十五個病例,目前無藥可醫、只能控制治療。在宜蘭有一個家庭,三 ......
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日期:2024-07-11
取決於它代謝的層級,代謝越旺盛的細胞則有較多的粒腺體,反之亦然。 二、粒腺體的結構 1 ... 3、 線粒體病(mitochondrial disorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷 ......
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日期:2024-07-14
在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種,粒線體疾病已被納入 ... 有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏 ......
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日期:2024-07-15
粒腺體的診斷我想請教因為女兒目前的症狀為四肢及身體的肌肉均較低張無力且 ... 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症」;病因為粒線體基因發生缺陷,使得粒線體氧化磷酸化 ......
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日期:2024-07-14
直到在成大醫院做肌肉切片檢查,才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中 ... 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚: 每兩萬名 ......
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日期:2024-07-08
所謂基因突變指的是組成基因的DNA序列產生了永久的變化,突變的大小可從小至一個DNA的鹼基大至一段染色體。 基因突變可分成兩種,一是遺傳自父親或母親,另 ......
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日期:2024-07-08
那麼粒線體疾病到底會出現哪些特異性的症狀呢?由粒線體的功能我們可以知道, 隨時需要大量能量消耗 ......
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日期:2024-07-09
雖然OXPHOS功能失調是粒線體疾病主要的表現,但其他粒線體負責的功能失調,有
時也可以暗示我們粒線體疾病發生的 ......