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罕見遺傳疾病的相關文章
罕見遺傳疾病的相關商品
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日期:2024-07-13
... 的疾病如高血壓、心臟病及糖尿病,他們的人數加起來還是非常少,是弱勢中的弱勢。而罕見遺傳疾病 則指的是又稀少又是遺傳的疾病,病人數目當然又更少了,大部份的罕見疾病是遺傳疾病,但遺傳疾病就不一定是罕見疾病了,如蠶豆症、輕型 ......
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日期:2024-07-16
病因學: 為先天代謝異常的遺傳疾病,患者因代謝瓜胺酸(citrulline)的基因突變,導致瓜胺酸濃度的持續上升,而出現高血氨等異常的臨床表徵。瓜胺酸代謝異常的相關疾病包括;瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)、瓜胺酸 ......
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日期:2024-07-18
罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。 別因它「罕見」,就「輕忽」它。 「罕見疾病」,是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著 DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。...
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日期:2024-07-17
認識罕見遺傳疾病系列(65) 歌舞伎症候群 Kabuki Syndrome 認識罕見遺傳疾病系列(65)歌舞伎症候群 關懷罕見遺傳疾病系列(58)中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 ......
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日期:2024-07-18
罕見疾病是不是等於遺傳疾病? ... 罕見疾病簡單地說,就是盛行率低、少見的疾病。根據美國「孤兒藥品法案」的界定,凡是美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病,都屬於罕見疾病;日本孤兒藥法則界定疾病人數少於五萬人者屬之;而我國「罕見疾病及 ......
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日期:2024-07-15
罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。 別因它「罕見」,就「輕忽」它。 「罕見疾病」,是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著 DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。...
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日期:2024-07-11
罕見疾病是不是等於遺傳疾病? ... 罕見疾病簡單地說,就是盛行率低、少見的疾病。根據美國「孤兒藥品法案」的界定,凡是美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病,都屬於罕見疾病;日本孤兒藥法則界定疾病人數少於五萬人者屬之;而我國「罕見 ......