search:罕見遺傳疾病相關網頁資料

      • health99.hpa.gov.tw
        關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症 登錄號: 11690 類別: 單張 種類: 遺傳型疾病防治 適用對象: 全民 發行單位: 衛生福利部國民健康署 檔案大小: ...
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      • www.genes-at-taiwan.com.tw
        台大醫院基因醫學部. 財團法人罕見疾病基金會. 好站連結遺傳檢驗學術研究問卷調查線上諮詢疾病資訊首頁. 第一型肝醣儲積症飲食調查問卷. 疾病資料. 甲基丙二酸 ...
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    日期:2024-07-14
    病因學: 為一種家族顯性遺傳疾病,原因為基因突變或第四對染色體內4p16.32的 ......
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    日期:2024-07-17
    病因學: 為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病,因患者細胞內過氧化 ......
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    日期:2024-07-18
    病因學: 第17對染色體上基因突變,此基因產生突變時,這基因所製造的蛋白質會 ......
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    日期:2024-07-18
    病因學: 為一相當罕見的遺傳性的骨骼疾病,大多數的個案通常在一出生時即可被 ......
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    日期:2024-07-14
    黏多醣症. Mucopolysaccharidosis, MPS. 罕病分類 · 更多訊息. 彙整:郭惠珍編審: ......
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    日期:2024-07-17
    病因學: 人體內神經細胞有許多樹枝狀的神經纖維,這些纖維就像錯縱複雜的電線 ......
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    日期:2024-07-11
    病因學: 目前已知其發病原因在第十五號染色體上(15q11-q13)的一個 ......
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    日期:2024-07-12
    病因學: 小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造,小腦若有病變,通常會發生 ......