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        脊髓性肌肉萎縮症-Spinal Muscular Atophy
        疾病名稱 脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atophy, SMA) 檢驗代碼 SMA 致病基因 SMN1及SMN2基因 盛 行 率 新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。 臨床症狀 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳 ...
        2024-08-03
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        肌肉疾病簡介
        莫名其妙的全身肌肉萎縮無力，是一個非常令人同情的疾病。 ... 在智力上，除粒腺體性肌病和部份先天性肌病及裘馨氏症患者智商稍有影響外，其他肌病都不受影響。 ... 肌原性肌肉萎縮症：這是最常見的肌肉疾病，且預後最差，癱瘓和早期死亡率最高的 ...
        2024-08-06
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    先天性進行性肌萎縮症
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    日期：2024-07-30
    顧名思義，先天性進行性肌肉萎縮症一種從出生便存在的肌肉疾病，其症狀是從出生後至六個月內，便出現肌張力減退、頭部控制不良、肌肉無力、運動發展延遲，和肌 ......
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    遺傳性疾病--脊髓性肌肉萎縮症SMA的簡介和產前篩檢
    瀏覽：788
    日期：2024-08-02
    秘密花園 / 婦產科醫學常識 / 產科 遺傳性疾病--脊髓性肌肉萎縮症SMA的簡介和產前篩檢 馬佩君醫師 還記得”羅倫佐的油”赴美就醫的張家三兄弟嗎…..這就是罕見遺傳性疾病中俗稱”漸凍人” 的脊髓性肌肉萎縮症，是僅次於海洋性貧血的第二大遺傳性 ......
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    更完美的做人方式 著床前基因診斷與染色體篩檢．送子鳥生殖中心
    瀏覽：1185
    日期：2024-08-02
    著床前基因診斷 aCGH 看評論 更完美的做人方式 著床前基因診斷與染色體篩檢 {有位天才科學家說過：「給我一個支點，我可以舉起整個地球」。兩千多年前他如此自信，科技飛躍的今天難道無法滿足求子朋友最基本的期待？...
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    health - prenataldig - 國立臺灣大學醫學院附設醫院醫療體系全球資訊網
    瀏覽：635
    日期：2024-07-30
    優生保健知多少 先天性缺陷兒 產前遺傳診斷 目前選取 新生兒篩檢 認識遺傳性疾病 遺傳與基因篩檢 優生保健可以提供哪些服務 優生保健是什麼 遺傳諮詢 什麼是遺傳諮詢 哪裡有遺傳諮詢服務 產前遺傳諮詢...
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    貝克型肌肉萎縮症 - 【罕見遺傳疾病一點通】
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    日期：2024-08-02
    病因學： 此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成，可以 製造肌肉萎縮蛋白，但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作。...
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    貝克氏肌肉萎縮症 - 【罕見遺傳疾病一點通】
    瀏覽：413
    日期：2024-08-06
    貝克型肌肉萎縮症(BMD)如同裘馨氏肌肉萎縮症是因為位於X染色體p21.3的 dystrophin基因缺陷所造成的。這段基因約2400kb，具79 個exon，於1955年由Dr. Becker ......
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    台灣遺傳諮詢學會
    瀏覽：855
    日期：2024-08-03
    ‧ 台灣結節硬化症 協會 ‧罕見疾病基金會 ‧馬凡之家 ‧玻璃娃娃關懷 協會 ‧小腦萎縮症 病友協會 ‧小胖威利 病友關懷 ......
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    肌肉萎縮症 遺傳 - 相關部落格
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    日期：2024-08-06
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