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![脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) ／ 肌萎縮側索硬化症 (ALS)]()
web.it.nctu.edu.tw雖然他們必須終日與輪椅為伍，但是一流的頭腦、堅強的鬥志，永不放棄、永不屈服，依舊活出生命的光輝與人的尊嚴， 2005/01/29 一群脊髓肌肉萎縮症病友與家屬齊 ...瀏覽：470 -
![慧智基因 SOFIVA GENOMICS]()
www.dna.org.tw2013/12/12 賀! 慧智基因榮獲金炬獎年度「十大潛力企業」、「十大潛力商品」! 2013/10/25 賀！慧智臨床基因醫學實驗室通過TAF 國際實驗室認證！ 2014/02/27 做葉酸代謝 ...瀏覽：606
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日期：2024-07-30
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病
，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種 ......
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日期：2024-08-05
審稿：簡穎秀醫師 撰稿：黃 珩 96/ 11/ 07 裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)為一性聯隱性遺傳模式的進行性肌肉萎縮症，主要致病原因為X染色體短臂Xp21位置上，製造肌肉萎縮蛋白(dystrophin)的DMD基因發生了變異所致。...
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日期：2024-08-03
脊髓性肌肉萎縮症的致病原因為何？ 本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。...
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日期：2024-07-30
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, SMA) 屬於人體染色體隱性遺傳疾病， 是因脊髓的前角運動神經 ......
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日期：2024-08-05
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動 ......
瀏覽：1051
日期：2024-08-05
脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為 ......
瀏覽：339
日期：2024-08-04
臨床醫師從那些徵兆或檢驗方法來診斷或篩選病患 1. 從臨床症狀方面：除了上述發病年齡，其肌肉受影響所造成走路、跑步、上下樓梯或蹲坐困難外，整個過程呈漸進性的惡化至殘障，晚期必須依賴輪椅或長期臥床。...
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日期：2024-07-30
疾病名稱 脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atophy, SMA) 檢驗代碼 SMA 致病基因 SMN1及SMN2基因 盛 行 率 新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。 臨床症狀 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳 ......
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