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日期:2024-09-08
秘密花園 / 婦產科醫學常識 / 產科 遺傳性疾病--脊髓性肌肉萎縮症SMA的簡介和產前篩檢 馬佩君醫師 還記得”羅倫佐的油”赴美就醫的張家三兄弟嗎…..這就是罕見遺傳性疾病中俗稱”漸凍人” 的脊髓性肌肉萎縮症,是僅次於海洋性貧血的第二大遺傳性 ......
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日期:2024-09-11
肌強直症與肌強直型進行性肌肉萎縮症 Myotonia and Myotonic Muscular Dystrophy 楊志超 臺北 臺大醫院 神經內科 肌強直症須知 什麼是肌強直? 肌強直(Myotonia)是一種肌肉收縮後不易放鬆的現象,在臨床上敲打肌肉後可發現收縮後很緩慢的才放鬆。有肌 ......
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日期:2024-09-07
貝克型肌肉萎縮症(BMD)如同裘馨氏肌肉萎縮症是因為位於X染色體p21.3的
dystrophin基因缺陷所造成的。這段基因約2400kb,具79 個exon,於1955年由Dr.
Becker ......
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日期:2024-09-09
貝克型肌肉萎縮症是肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病,患者可以製造肌肉萎縮蛋白,但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與裘馨氏肌肉萎縮症有相同的基因缺陷, ......
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日期:2024-09-07
顏肩肱型以及肌強直型肌萎症的患者,其雙親至少有一人也罹患此症才會遺傳(體
染色體顯性:遺傳型態)。此型也可以傳給男性或女性。 杜顯型肌肉萎縮症是由女性帶
......
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日期:2024-09-10
(減數分裂 和受精作用時,染色體的動態與基因的行動相符 推論→ 基因必位於染色體上 ... →發現有一段染色體沒有聯會 ,會隨著其他染色體移動到細胞的一端 2.1900年,顯微鏡觀察發現: 許多昆蟲雌雄個體的染色體數目相同,但有一對染色體形態不同 ......
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日期:2024-09-04
脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢 SMA(Spinal Muscular Atrophy) 什麼是脊髓性肌肉萎縮症? 在台灣脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血,為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。主要是因為SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進 ......
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日期:2024-09-05
前言 肢帶型進行性肌肉萎縮症,是一種非特異性的臨床及遺傳性疾病。在1954年Walton及Nattrass醫生,第一個將此症特別提出分述如下: 1. 此症是男女都會波及的 ......