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日期:2024-10-09
秘密花園 / 婦產科醫學常識 / 產科 遺傳性疾病--脊髓性肌肉萎縮症SMA的簡介和產前篩檢 馬佩君醫師 還記得”羅倫佐的油”赴美就醫的張家三兄弟嗎…..這就是罕見遺傳性疾病中俗稱”漸凍人” 的脊髓性肌肉萎縮症,是僅次於海洋性貧血的第二大遺傳性 ......
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日期:2024-10-08
何謂SMA基因確認診斷: 國內SMA的基因檢驗使用多種方法進行篩檢帶因者,包括傳統的PCR-RFLP方法、Real Time PCR方法及較普遍的DHPLC方法,但限於各項方法學的準確度,目前多是以MLPA方法進行確認診斷。...
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日期:2024-10-10
基因‧檢測 關於訊聯 事業發展 競爭優勢 科技研發 新聞記錄 產品服務 幹細胞入門 媽媽教室 ... NIPT再升級!檢測低風險族群 證實優於母血篩檢 專家嚴選>抗凍管保存臍帶血具積極意義! 注射自體脂肪改善聲帶麻痹 ......
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日期:2024-10-13
直到在成大醫院做肌肉切片檢查,才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中 ... 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚: 每兩萬名 ......
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日期:2024-10-11
此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。 SMA依據發病之年齡及疾病的嚴重程度,可將此症分成下列三型:. 脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMA typeⅠ,重度). 屬於嚴重型 ......
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日期:2024-10-12
請輸入中文或 英文 疾病名稱,完整或部分均可 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy ... ......
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日期:2024-10-07
脊髓性肌肉萎縮症(英語:Spinal muscular atrophy,簡寫為SMA),是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。...