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日期:2024-07-11
單一基因遺傳疾病分類表 依照病名列表 | 基因檢驗中心 血液/心臟疾病 腦部或神經 先天性代謝異常 α&β Thalassemia 海洋性貧血檢測 [衛生署評核通過 ......
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日期:2024-07-05
頭部外傷 頭部外傷統計 以統計資料來看,頭部外傷主要分佈在兩個年齡層,一個分布的高峰在二十五歲至三十歲中間,這一部份主要是年輕人工作需要及活動量大的關係,大部分以車禍為主,目前算是高險群;第二階段的高峰在六十歲以後逐漸增加 ......
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日期:2024-07-06
本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用,並無法取代正常醫療流程 (就醫→檢驗→診斷→治療) 柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室 台北市中正區林森南路10-1號1樓 聯絡電話: 02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱...
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日期:2024-07-11
病因學: 為一X性連隱性遺傳性的神經退化 疾病,因患者細胞內過氧化物體peroxisome非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, ......
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日期:2024-07-09
案父詢問羅倫佐油是否可以阻止神經學症狀的退化,案母則詢問張家三兄弟的用量需
為多少,案父 ... 此位個案目前八歲,飲食治療雖然會降低VLCFA,卻無法在已經有
症狀患者身上,阻止神經學退化的進行。...
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日期:2024-07-12
腎上線腦白質退化症(ALD)之探討 其他如視力下降、步態不穩、字跡變潦草、抽筋與斜視等症狀也跟著慢慢出現;爾後病情進 展快速,會有肌肉僵直、癱瘓、失聰與失明、失去說話與吞嚥的能力。從出現神經症狀至植...
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日期:2024-07-10
介紹: 您看過「羅倫佐的油」這部電影嗎,他是描寫一位病童罹患罕見疾病「腎上腺白質退化症」的故事。高雄有三兄弟都罹患了和電影中主角一樣的疾病,在高雄市府上班的父親張明輝和在學校教書的媽媽蘇亭竹急著要送他們到美國治療,可是龐大的 ......
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日期:2024-07-09
腎上腺腦白質失氧症臨床症狀 X-ALD可能在不同年齡發病,且臨床表徵相當多樣化,初期症狀可能為為注意力不集中、記憶減退、活動過度等。隨著病程進展,則會有漸進性聽覺、視覺、語言及行動能力喪失、昏迷等症狀。...