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日期:2024-07-16
疾病名稱 非酮性高甘胺酸血症 (Nonketotic hyperglycinemia, NKH) 檢驗代碼 NKH 致病基因 GLDC基因, AMT基因 盛 行 率 1/12,000(芬蘭); 台灣無統計數據 臨床症狀 非酮性高甘胺酸血症可分為新生兒型(neonatal type)及晚發病型(late-onset type)兩類。...
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日期:2024-07-21
遺傳疾病防治. 審查通過之遺傳性疾病基因檢驗機構名單. 遺傳性疾病基因檢驗機構
通過名單如附件。 附件檔案:...
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日期:2024-07-18
細胞遺傳檢驗室業務簡介. 近年來,隨著細胞遺傳的發展,使人類對染色體有更多的
了解,其中唐氏症是目前最重要的染色體 ......
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日期:2024-07-20
報告,加以比較、分析、彙整,以歸納遺傳檢驗及諮詢的主要倫理議題,以及學界及
實務界在這. 些議題上的共識與爭議。...
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日期:2024-07-19
善用產前遺傳檢驗,孕育健康下一代! 近年來高齡產婦人數逐年攀升,依據內政部
統計,民國82年有1萬6,887位新生兒的 ......
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日期:2024-07-16
遺傳疾病基因診斷及酵素檢驗費用給予部分補助,補助期間由101年3月1日起至101
年12月31日止。 一、補助對象:疑似罕見 ......