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日期:2024-07-26
病因學: 為先天代謝異常的遺傳疾病,患者因代謝瓜胺酸(citrulline)的基因突變,導致瓜胺酸濃度的持續上升,而出現高血氨等異常的臨床表徵。瓜胺酸代謝異常的相關疾病包括;瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)、瓜胺酸 ......
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日期:2024-07-25
台大醫院基因醫學部. 財團法人罕見疾病基金會. 好站連結遺傳檢驗學術研究問卷調查線上諮詢疾病資訊首頁. 第一型肝醣儲積症飲食調查問卷. 疾病資料. 甲基丙二酸 ......
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日期:2024-07-21
病因學: 1.源自父親第15號染色體(15q11-
q13) 的缺失(deletion),約佔70~75%。...
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日期:2024-07-26
罕見遺傳疾病一點通. 214 個讚· 10 人正在談論這個. http://www.genes-at-taiwan.
com.tw/genehelp/ 提供罕見疾病或遺傳 ......