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    基因及染色體遺傳疾病新防線-囊胚期胚胎切片及染色體晶片技術，領先亞洲 作者：專訪：臺大醫院公共事務室 ...
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    日期：2024-07-19
    臺大醫院生殖醫學團隊在楊友仕教授領導下，使用囊胚期胚胎切片及染色體晶片檢查技術，成功治療染色體轉位造成的習慣性流產病例，於2011年11月順利自然產下一名2750公克的 ......
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    羊膜穿刺、唐氏症檢查 - 許世賓婦產科
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    日期：2024-07-16
    羊膜穿刺檢查目的絕大部分是為了分析胎兒的染色體組成，而檢查的成功率及正確率高於99％，故可提早發現染色體異常疾病，而其中最重要且常見的是唐氏症檢查。...
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    GenePlanet | Genetic Testing for Diseases, Medications, Nutrition ...
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    日期：2024-07-21
    DNA testing to improve health and wellbeing - Personal genetic analysis ( diseases, nutrition, traits and talents) and Nutrigenetic analysis NutriFit (nutrition,  ......
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    第九章遺傳性疾病檢查－健康檢查結果解讀－台灣健康資訊網－老醫 ...
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    日期：2024-07-17
    2005年4月28日 ... 遺傳疾病的重要性，不只是個人或少數家族的不幸，而是全國國民的健康 ... G6PD 缺乏症是一種很常見的性連(X-link) 遺傳的先天代謝異常疾病。...
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    粒線體疾病--臨床及基因表現多樣性的遺傳疾病
    瀏覽：1388
    日期：2024-07-14
    十一歲的小萍在上小學前並沒有什麼特別的健康或發展上的問題，但從六歲開始就時常抱怨頭痛，而母親也注意到小萍的身高體重似乎比同年齡的孩子來得小，因此便帶小萍至醫院求診，而在門診檢查時，醫師發現小萍其實還合併有肌肉無力的情形，在 ......
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    【罕見遺傳疾病一點通】
    瀏覽：587
    日期：2024-07-21
    病因學： 一種罕見的眼部腫瘤，胚胎期視網膜細胞產生病變而成。這些細胞本來會長成眼睛裡的感光器，也就是桿細胞與錐細胞，這些細胞感應光線之後，會傳送電流信息，經由視神經到腦部。遺傳型的視網膜母細胞瘤的患者染色體上Rb基因原就有缺陷 ......
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    【罕見遺傳疾病一點通】
    瀏覽：760
    日期：2024-07-18
    基本資料 個案為一個1歲2個月大的小男孩，個性有點害羞怕生，目前身高為76.3cm，體重10.2kg，頭圍46.8cm。 病史 出生時即因先天性心臟畸形曾入院2個月，除了有先天性心臟病外，另外有多指(polydactyly)且四肢較一般小孩短小，在牙齦的上下處都有凹陷 ......
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    產前遺傳診斷 - 台大醫院
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    日期：2024-07-20
    所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳檢查，以 ... 也 可以作基因的診斷，以產前診斷海洋性貧血、血友病等單一基因遺傳疾病；或者 ......
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