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日期:2024-07-13
法布瑞氏症:容易被忽略的沈默殺手----心臟變異型. 簡介. 法布瑞氏症(Fabry
disease),是一種負責製造α-半乳糖甘酵素(a-galactosidase ,a-GAL)酵素的基因
缺陷, ......
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日期:2024-07-10
我們推測這是因為治療的時間太晚,於是台大醫院基因醫學醫療團隊自94年底開始啟動全世界第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫,成功發現七個罹患龐貝氏症的嬰兒,於 ......
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日期:2024-07-11
認識龐貝氏症(Pompe Disease) 陳福隆譯/楊智超醫師校閱. 龐貝氏症又稱為酸性
麥芽糖酵素缺乏症( acid maltase deficiency, AMD ),以及肝醣儲積症( glycogen ......
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日期:2024-07-16
孤兒藥. 開發需要成本,如果藥物的市場需求太小,正常情況下藥物開發上難以收回
成本。 ... 陳垣崇所長; 龐貝氏症解藥「Myozyme」,獲得FDA(美國食品暨藥物管理局)
......
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日期:2024-07-16
疾病名稱. 龐貝氏症(肝醣儲積症第二型) (Pompe Disease, Glycogen Storage Disease Type II, GSD type II, ......
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日期:2024-07-13
龐貝氏症(英語:Pompe disease),又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase
deficiency,AMD)或肝醣儲積症第二 ......
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日期:2024-07-13
2015年1月15日 ... 龐貝氏症(Pompe disease)常被稱為肝醣儲積症第二型。 ... 新生兒出生滿48小時後,
經新生兒篩檢血片,即可測定寶寶血液中酸性麥芽糖酵素的酵素 ......
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日期:2024-07-12
2013年9月1日 ... 晚發型龐貝氏症的患者,由於仍有部分酵素可用,肝醣的堆積速度較慢,因此要等到
成人時期症狀才會逐漸 ......