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![臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心--疾病簡介--龐貝氏症]()
wd.vghtpe.gov.tw[網站版權宣告資訊] 臺北榮民總醫院 遺傳諮詢中心 地址： 11217台北市石牌路二段201號科技大樓8樓 總機：02-66115889或是02-28712121轉3467、8486 傳真：02-28767181 電子信箱：gcc@vghtpe.gov.tw 網站管理： 資訊室 建議以解析度1024x768、IE6.0以上版本 ...瀏覽：1192 -
![臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心--疾病簡介--法布瑞氏症(心臟變異型)]()
wd.vghtpe.gov.tw法布瑞氏症：容易被忽略的沈默殺手----心臟變異型. 簡介. 法布瑞氏症（Fabry disease），是一種負責製造α-半乳糖甘酵素(a-galactosidase ,a-GAL)酵素的基因 缺陷， ...瀏覽：533
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日期：2024-11-17
晚發型龐貝氏症為一牽涉多系統的疾病，且病人可能在出生一年後任何時間. 發病。
其臨床表徵 ... 括實驗室檢驗及內分泌專家或骨密度專家的用藥審查。 （4） 對於骨質
......
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日期：2024-11-13
疾病名稱 龐貝氏症(肝醣儲積症第二型) (Pompe Disease, Glycogen Storage Disease Type II, GSD type II, GAA gene) 檢驗代碼 GP 致病基因 GAA基因 盛 行 率 臨床症狀 Pompe氏症是一種溶小體貯積症，全身的細胞都會受到影響，尤其以心臟及肌肉系統最 ......
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日期：2024-11-14
行政院環境保護署http://www.epa.gov.tw 全民二氧化碳減量資訊站http://co2.
saveoursky.org.tw · 全民二氧化碳減量生活小 ......
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日期：2024-11-13
懷孕期間無法檢測出的罕見疾病-龐貝氏症至今仍無法治癒. ～奇美醫學中心提供跨
團隊的整合性照護提升照護品質. 兒科病房小組長廖秋惠. 兒科病房護理長王靜慧....
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日期：2024-11-18
遺傳模式： 龐貝氏症 為屬於 體染色體隱性遺傳疾病，是因位於第 17 條染色體上 (17q25) 的酵素基因 ... 一、血清 ......
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日期：2024-11-11
2013年9月27日 ... 龐貝氏症患者為一種自體隱性遺傳疾病，在溶小. 體中缺少負責分解多餘肝醣的酵素「
酸性ɑ-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣 ......
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日期：2024-11-11
第27卷第1期 Mar. 31 2011 藥學雜誌 第106冊 61 龐貝氏症之治療 國軍桃園總醫院藥劑科藥師 黃建衡、施嘉慶、李威 ......
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日期：2024-11-14
z 龐貝氏症 zPompe Disease z俗稱 肝醣儲積症第二型 (Glycogen storage disease II；GSD II) 酸性麥芽糖酵素缺乏 ......
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