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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2024-10-04
病因學： 此症患者是因染色體第七對的長臂的近端(7q11.23)的十幾個基因。在這區段的染色體發生缺失，於是導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。...看更多
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