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高雪氏症-Gaucher Disease - 柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室 首頁 Welcome to Ko's OBS/GYN Clinic
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日期：2024-08-12
疾病名稱 高雪氏症 (Gaucher disease) 檢驗代碼 GBA 致病基因 GBA基因 盛 行 率 約 1/57,000~1/11,6000 臨床症狀 患者缺乏b-glucosylcerebrosidase(又稱為glucosylceramidase or acid b-glucosidase)酵素，導致體內細胞中會累積glucocerebroside無法代謝產生 ......看更多
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