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中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所-新生兒篩檢中心
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日期：2024-08-23
如何確認診斷楓漿尿症? 診斷上藉由分析血液中纈氨酸、白胺酸、異白胺基酸及異白胺基酸的異構物（Alloisoleucine）的濃度，可發現典型病患的的數值很高，尿液中相關胺基酸衍生的異常有機酸含量，或直接測定表皮細胞或淋巴球中支鏈甲型酮酸脫氫酶 ......看更多
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