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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2024-08-05
病因學： 1.源自父親第15號染色體 (15q11-q13) 的缺失 (deletion)，約佔70~75%。 2.兩個15號染色體都來自母親 (maternal uniparental disomy，母源單親二體症) ，約佔20~25%。 3.印記中心突變缺陷 (imprinting center mutation )，約佔2~5%。...看更多
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