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裘馨氏肌肉失養症(Duchenne dystrophy) - 小小整理網站
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日期:2024-08-29
最常見的肌肉萎縮症,是在X染色體的短臂Xp21發生異常,缺失了一段DMD基因,其中DMD基因用來製造Dystrophin,所以裘馨氏肌肉失養症的患者因DMD基因的缺失使得肌纖維膜上的Dystrophin失能而十分脆弱,會隨著時間慢慢撕裂,造成肌細胞退化萎縮,較多發生 ......看更多