【罕見遺傳疾病一點通】

【罕見遺傳疾病一點通】

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日期:2024-08-24
審稿:簡穎秀醫師 撰稿:黃 珩 96/ 11/ 07 裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)為一性聯隱性遺傳模式的進行性肌肉萎縮症,主要致病原因為X染色體短臂Xp21位置上,製造肌肉萎縮蛋白(dystrophin)的DMD基因發生了變異所致。...看更多