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龐貝氏症 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院醫療體系全球資訊網
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日期:2024-08-19
龐貝氏症 (Pompe disease)常被稱為肝醣儲積症第二型。其發生的原因是溶小體一種酸性麥芽糖酵素 ... 新生兒出生滿48小時後,經新生兒篩檢血片,即可測定寶寶血液中酸性麥芽糖酵素的酵素活性,將可及早檢測出嬰兒型的龐貝氏症患者。...看更多